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遺傳的基因診斷方法

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-07-08

基因異常

方法

探針、引物或限制酶

基因缺失

基因組DNA印跡雜交

  PCR擴(kuò)增

缺失基因的探針

  引物包括缺失或在缺失部位內(nèi)

點(diǎn)突變

RFLP分析

  ASO雜交

  PCR產(chǎn)物的多態(tài)性分析

  (RFLP、SSCP、DGGE)

突變導(dǎo)致其切點(diǎn)消失的限制酶

  正常和異常的ASO探針

  引物包括突變部位

基因已知但異常不明

基因內(nèi)或旁側(cè)序列多態(tài)性(RFLPAMPFLPSSCP)連鎖分析

基因內(nèi)或旁側(cè)序列探針或引物

基因未知

與疾病連鎖的多態(tài)性,如SSCPAMPFLP連鎖分析,RFLP位點(diǎn)單體型連鎖分析

與疾病連鎖的多態(tài)位點(diǎn)探針或引物

 
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