種族是在繁殖上隔離的群體，也是在地理和文化上相對隔離的人群。各個種族的基因庫（群體中包含的總的遺傳信息）彼此不同。世界上主要的人種有6種，即高加索人（白種人）、黑種人、亞洲蒙古種人、美洲印第安人、澳大利亞種人及巴斯克人（西班牙及法國南郊）。每一種還可分為若干亞種。種族的差異具有遺傳學基礎。不同種族的膚色、發型、發色、虹蟆顏色、顴骨外形、身材等外部形態性狀都顯示出遺傳學差異。它們之間在血型、組織相容性抗原（HLA）類型、血清型、同工酶譜等的基因型頻率也不相同。因此，如果某種疾病在不同種族中的發病率、臨床表現、發病年齡和性別、合并癥有顯著差異，則應考慮該病與遺傳密切有關。例如中國人的鼻咽癌發病率在世界上居首位。在中國出生僑居美國的華僑鼻咽癌發病率比當地美國人高34倍。當然，不同種族生活的地理環境、氣候條件、飲食習慣、社會經濟狀況等方面也各不相同，故在調查不同種族發病率及發病情況時，應嚴格排除這類環境因素的影響。為此，這種調查常安排在不同種族居民混雜居住的地區進行，最好選擇生活習慣和經濟條件比較接近的對象。