采用一種或幾種高效、簡(jiǎn)便并有一定準(zhǔn)確性的方法,對(duì)某一人群進(jìn)行某種遺傳病或性狀的普查。這種普查需在一般人群和特定人群(例如患者親屬)中進(jìn)行。通過患者親屬發(fā)病率與一般人群發(fā)病率比較,從而確定該病與遺傳是否有關(guān)。如果此病與遺傳有關(guān),則患者親屬發(fā)病率應(yīng)高于一般人群。而且發(fā)病率還應(yīng)表現(xiàn)為一級(jí)親屬(父母、同胞、子女)>二級(jí)親屬(祖父母、孫子女、叔舅姨姑、侄甥)>三級(jí)親屬(堂表兄妹、曾祖父母等)>一般人群。由于同一家族成員往往有相同或相似的生活環(huán)境,故在確定某病親屬患病率是否較高時(shí),應(yīng)排除環(huán)境因素影響的可能性。通常采用的方法是:①將血緣親屬與非血緣親屬加以比較。此時(shí)應(yīng)該見到血緣親屬患病率高于非血緣親屬。②養(yǎng)子女調(diào)查,即調(diào)查患者寄養(yǎng)子女與養(yǎng)母親生子女間患病率的差異。例如精神分裂癥女性患者生育子女后,常寄養(yǎng)他人家中。