生物芯片(biochip)是指采用光導原位合成或微量點樣等方法,將大量生物大分子比如核酸片段、多肽分子甚至組織切片、細胞等等生物樣品有序地固化于支持物(如玻片、硅片、聚丙烯酰胺凝膠、尼龍膜等載體)的表面,組成密集二維分子排列,然后與已標記的待測生物樣品中靶分子雜交,通過特定的儀器比如激光共聚焦掃描或電荷偶聯攝影像機(CCD)對雜交信號的強度進行快速、并行、高效地檢測分析,從而判斷樣品中靶分子的數量。由于常用玻片/硅片作為固相支持物,且在制備過程模擬計算機芯片的制備技術,所以稱之為生物芯片技術。根據芯片上的固定的探針不同,生物芯片包括基因芯片、蛋白質芯片、細胞芯片、組織芯片,另外根據原理還有元件型微陣列芯片、通道型微陣列芯片、生物傳感芯片等新型生物芯片。如果芯片上固定的是肽或蛋白,則稱為肽芯片或蛋白芯片;如果芯片上固定的分子是寡核苷酸探針或DNA,就是DNA芯片。由于基因芯片(Genechip)這一專有名詞已經被業界的領頭羊Affymetrix公司注冊專利,因而其他廠家的同類產品通常稱為DNA微陣列(DNA Microarray)。這類產品是目前最重要的一種,有寡核苷酸芯片、cDNA芯片和Genomic芯片之分,包括二種模式:一是將靶DNA固定于支持物上,適合于大量不同靶DNA的分析,二是將大量探針分子固定于支持物上,適合于對同一靶DNA進行不同探針序列的分析。
生物芯片技術是90年代中期以來影響最深遠的重大科技進展之一,是融微電子學、生物學、物理學、化學、計算機科學為一體的高度交叉的新技術,具有重大的基礎研究價值,又具有明顯的產業化前景。由于用該技術可以將極其大量的探針同時固定于支持物上,所以一次可以對大量的生物分子進行檢測分析,從而解決了傳統核酸印跡雜交(Southern Blotting 和Northern Blotting等)技術復雜、自動化程度低、檢測目的分子數量少、低通量(low through-put)等不足。而且,通過設計不同的探針陣列、使用特定的分析方法可使該技術具有多種不同的應用價值,如基因表達譜測定、突變檢測、多態性分析、基因組文庫作圖及雜交測序(Sequencing by hybridization, SBH)等,為"后基因組計劃"時期基因功能的研究及現代醫學科學及醫學診斷學的發展提供了強有力的工具,將會使新基因的發現、基因診斷、藥物篩選、給藥個性化等方面取得重大突破,為整個人類社會帶來深刻廣泛的變革。