基因頻率(gene frequency)是指群體中某一基因的數量。基因頻率也就是等位基因的頻率。群體中某一特定基因的頻率可以從基因頻率(genotype frequency)來推算。如人們熟悉的人的MN血型,它是由一對共顯性等位基因M和N所決定,產生3種基因型M/M、M/N和N/N,而相應的表型是M、MN和N,而且比例是1/4M、1/2MN和1/2N。這個原理可以推廣到一般群體內婚配,如以群體中MN表型(基因型)的具體樣本數被所觀察到總數相除即可得到(轉換)相對頻率數。表6-1示某一群體的MN血型的相對基因頻率,再用此觀察到的相對來估算M和N在群體中等位基因的頻率。該群體中總人數為1419人,其中M血型(基因型M/M)392人,N血型(基因型N/N)320人,MN血型(基因型M/N)707人,按此可直接推算出M的等位基因頻率為:
2×392——707/1419×2=0.53
2×392——707/1419×2=0.53