基因組研究應(yīng)該包括兩方面的內(nèi)容：以全基因組測序?yàn)槟繕?biāo)的結(jié)構(gòu)基因組學(xué)(struc　tural genomics)和以基因功能鑒定為目標(biāo)的功能基因組學(xué)(functional genomics)。結(jié)構(gòu)基因組學(xué)代表基因組分析的早期階段，以建立生物體高分辨率遺傳、物理和轉(zhuǎn)錄圖譜為主。功能基因組學(xué)代表基因分析的新階段，是利用結(jié)構(gòu)基因組學(xué)提供的信息系統(tǒng)地研究基因功能，它以高通量、大規(guī)模實(shí)驗(yàn)方法以及統(tǒng)計與計算機(jī)分析為特征。
功能基因組學(xué)(functional genomics)又往往被稱為后基因組學(xué)(postgenomics)，它利用結(jié)構(gòu)基因組所提供的信息和產(chǎn)物，發(fā)展和應(yīng)用新的實(shí)驗(yàn)手段，通過在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因的功能，使得生物學(xué)研究從對單一基因或蛋白質(zhì)的研究轉(zhuǎn)向多個基因或蛋白質(zhì)同時進(jìn)行系統(tǒng)的研究。這是在基因組靜態(tài)的堿基序列弄清楚之后轉(zhuǎn)入基因組動態(tài)的生物學(xué)功能學(xué)研究。研究內(nèi)容包括基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達(dá)分析及突變檢測。
基因的功能包括：生物學(xué)功能，如作為蛋白質(zhì)激酶對特異蛋白質(zhì)進(jìn)行磷酸化修飾；細(xì)胞學(xué)功能，如參與細(xì)胞間和細(xì)胞內(nèi)信號傳遞途徑；發(fā)育上功能，如參與形態(tài)建成等采用的手段包括經(jīng)典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析以及mRNA差異顯示等，但這些技術(shù)不能對基因進(jìn)行全面系統(tǒng)的分析。新的技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生，包括基因表達(dá)的系統(tǒng)分析，cDNA微陣列，DNA芯片等。鑒定基因功能最有效的方法是觀察基因表達(dá)被阻斷或增加后在細(xì)胞和整體水平所產(chǎn)生的表型變異，因此需要建立模式生物體。