基因組研究應(yīng)該包括兩方面的內(nèi)容：以全基因組測序為目標的結(jié)構(gòu)基因組學(struc　tural genomics)和以基因功能鑒定為目標的功能基因組學(functional genomics)。結(jié)構(gòu)基因組學代表基因組分析的早期階段，以建立生物體高分辨率遺傳、物理和轉(zhuǎn)錄圖譜為主。功能基因組學代表基因分析的新階段，是利用結(jié)構(gòu)基因組學提供的信息系統(tǒng)地研究基因功能，它以高通量、大規(guī)模實驗方法以及統(tǒng)計與計算機分析為特征。
功能基因組學(functional genomics)又往往被稱為后基因組學(postgenomics)，它利用結(jié)構(gòu)基因組所提供的信息和產(chǎn)物，發(fā)展和應(yīng)用新的實驗手段，通過在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因的功能，使得生物學研究從對單一基因或蛋白質(zhì)的研究轉(zhuǎn)向多個基因或蛋白質(zhì)同時進行系統(tǒng)的研究。這是在基因組靜態(tài)的堿基序列弄清楚之后轉(zhuǎn)入基因組動態(tài)的生物學功能學研究。研究內(nèi)容包括基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達分析及突變檢測。
基因的功能包括：生物學功能，如作為蛋白質(zhì)激酶對特異蛋白質(zhì)進行磷酸化修飾；細胞學功能，如參與細胞間和細胞內(nèi)信號傳遞途徑；發(fā)育上功能，如參與形態(tài)建成等采用的手段包括經(jīng)典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析以及mRNA差異顯示等，但這些技術(shù)不能對基因進行全面系統(tǒng)的分析。新的技術(shù)應(yīng)運而生，包括基因表達的系統(tǒng)分析，cDNA微陣列，DNA芯片等。鑒定基因功能最有效的方法是觀察基因表達被阻斷或增加后在細胞和整體水平所產(chǎn)生的表型變異，因此需要建立模式生物體。