遺傳性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）簡稱遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞（vertical transmission）的特征。
　　上述定義強(qiáng)調(diào)了遺傳學(xué)病的三個方面：①垂直傳遞。遺傳病不同于傳染病的水平傳遞（horizontal transmission），而是具有上代往下代傳遞的特點(diǎn)。但不是每個遺傳病的家系中都可觀察到這一現(xiàn)象。因?yàn)橛械幕颊呤鞘状瓮蛔儺a(chǎn)生的病例。是家系中的首例；有些遺傳病特別是染色體異常的患者，由于活不到生育年齡或不育，以致觀察不到垂直傳遞的現(xiàn)象。②遺傳物質(zhì)（主要是指基因，由于染色體是基因的載體，為敘述方便，也將染色體歸入這一概念）的突變（或染色體畸變）。這是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。③不是任何細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變都可以傳給下代，所以必須強(qiáng)調(diào)生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變。例如人在遭受電離輻射后可以產(chǎn)生放射病，此時(shí)，皮膚細(xì)胞、骨髓細(xì)胞等體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)可以發(fā)生改變，但放射病不能傳給下一代。所以這里必須強(qiáng)調(diào)生殖細(xì)胞或受精卵中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，如果體細(xì)胞遺傳物質(zhì)突變傳給了子細(xì)胞，這種情況可以認(rèn)為是一種體細(xì)胞遺傳病，有人將腫瘤看成是一種體細(xì)胞遺傳病。
　　遺傳病不應(yīng)與先天性疾病（congenital disease）等同看待。先天性疾病是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。如果主要表現(xiàn)為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，則稱為先天畸形（congenital anomaly）。應(yīng)該指出，許多遺傳病在出生后即可見到，因此大多數(shù)先天性疾病實(shí)際上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風(fēng)疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。反之，有些出生時(shí)未表現(xiàn)出來的疾病，也可以是遺傳病。如原發(fā)性血色病（primary hematochromatosis）是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積存到15g以上才發(fā)病，故80％病例發(fā)病年齡在40歲以上。
　　遺傳病也與家族性疾病（familial disease）加以區(qū)別。家族性疾病是指某種表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個家庭中不止一個成員罹患。當(dāng)然，許多遺傳病（特別是顯性遺傳病）常見家族聚集現(xiàn)象，但也有不少遺傳病（特別是隱性遺傳病和染色體病）并不一定有家族史。故“家族性”一詞一般用于表達(dá)未弄清病因而又懷疑可能為遺傳病時(shí)，但在弄清病因后，應(yīng)該代之以“遺傳性”。然而，由于習(xí)慣，至今仍沿用家庭性高膽固醇血癥、家族性甲狀腺腫等名稱。