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染色體畸變綜合征

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-09-19
    染色體。╟hromosomal disease)或染色體畸變綜合征(chromosome aberration syndrome )是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產嬰兒,7.5%的胎兒,自發流產兒約1/2有染色體異!,F今已知的染色體病超過100種,已報告的染色體數目和結構異常在500種以上。隨著高分辯顯帶及其它細胞遺傳學新技術的應用,今后還會發現更多的染色體病和異常。
  染色體畸變綜合征是指由于染色體異常而引起的疾病。由于它有多種臨床表現,故稱為綜合征。通常如果沒有染色體物質明顯增多或減少。如一些染色體重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型異常。染色體的多態或異態性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有異常表型,故不稱為染色體畸變綜合征。
 
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