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脆性X染色體綜合征

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-19
    2 0世紀(jì)初一些學(xué)者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個(gè)家系兩代人中發(fā)現(xiàn)11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性,認(rèn)為該家系智力低下是與X連鎖的,因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長(zhǎng)臂具有“隨體和呈細(xì)絲狀次縊痕”的X染色體。后來(lái),Sortherland 證明細(xì)絲位位于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶(Xq27)。它在低葉酸培養(yǎng)條件下表達(dá),并提出了脆性部位(franile site)的概念。現(xiàn)今人們把在Xq27處有脆性部位的X染色體稱為X染色體(fragile X,fra X),而它所導(dǎo)致的疾病稱為脆性X染色體綜合征。
  (1)發(fā)病率:本病在邏輯性中的發(fā)病率為1/1000~1/1500,僅次于先天愚型。在所有邏輯性智力低下患者約10%~20~為本病所引起。
  (2)臨床表現(xiàn):主要表現(xiàn)為中度到重度的智力低下,其它常見(jiàn)的特征尚有身長(zhǎng)和體重超過(guò)正常兒,發(fā)育快,前額突出,面中部發(fā)育不全,下頜大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出,另一個(gè)重要的表現(xiàn)是大睪丸癥。一些患者還有多動(dòng)癥,攻擊性行為或孤癖癥。20%患者有癲癇發(fā)作。過(guò)去曾認(rèn)為由于女性有兩條X染色體,因此女性攜帶者不會(huì)發(fā)病,但由于兩條X染色體中有一條失活,女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。
  (3)發(fā)病的分子機(jī)理:現(xiàn)今在X脆性部們已發(fā)現(xiàn)了致病基因FMR-1,它含有(CGC)n 三核甘酸重復(fù)序列,后者在正常人約為30拷貝,而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到150~500bp,稱為小插入,相鄰的Cpg 島未被甲基化,這種前突變(premutation )無(wú)或只有輕微癥狀。女性攜帶者的CGG區(qū)不穩(wěn)定,在向受累后代傳遞過(guò)程中擴(kuò)增,以致在男性患者和脆性部位高表達(dá)的女性達(dá)到1000~3000bp,相鄰的CpG島也被甲基化。這種全突變(full mutation)可關(guān)閉相鄰基因的表達(dá),從而出現(xiàn)臨床癥狀。由前突變轉(zhuǎn)化為完全突變只發(fā)生母親向后代傳遞過(guò)程中。根據(jù)對(duì)脆性部位DNA序列的了解,現(xiàn)已可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分析、PCR擴(kuò)增等方法來(lái)檢出致病基因。
  (4)治療:Lejeune 認(rèn)為葉酸缺乏是Fra X綜合征時(shí)智力低下的原因,他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果,但其他作者未能證實(shí)葉酸的療效。新近一些作者認(rèn)為中樞神經(jīng)興奮劑療效較好,但副作用大。其它有用可樂(lè)定(clonidine)、心得安者,據(jù)稱可減輕多動(dòng)癥。
 
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