遺傳異質性(heterogeneity)是指表現型一致的個體或同種疾病臨床表現相同，但可能具不同的基因型，稱為遺傳異質性。由于遺傳基礎不同，它們的遺傳方式、發病年齡、病程進展、病情嚴重程度、預后以及復發風險等都可能不同。研究表明，遺傳病病種增多的原因不僅是由于發現了新的疾病，而是從已知的綜合征中分出了亞型，即遺傳異質性的存在。遺傳異質性幾乎成為遺傳的普通現象。例如視網膜色素變性（retinitis pigmentosa,RP）是最常見的致盲的單基因遺傳眼病之一，主要表現為視網膜萎縮、夜盲和視野縮小，多為雙眼發病，致中年或老年進完全失明。RP的遺傳方式具有遺傳異質性，即可以有AD、AR、XR連鎖遺傳，可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP，一般其遺傳基礎也不同，因而伴隨的綜合征的以及始發年齡、主要病情變化特征（XR常伴高度近視，AR和AD多為低度近視）、病程進展（AD快，AR慢）、預后情況（AD較輕，AR致盲）也有差異，甚至還可區分為其他不同亞型。