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遺傳平衡多態性

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-09-19
    當選擇壓力向兩個方面進行時,一方面是有害等位基因的維持,另一方面是它們的消除。也就是在一個群體中,只要等位基因存在,就會有兩種或兩種以上的基因型,其中最低的基因頻率也不能僅用突變來維持,各基因型達到了遺傳平衡,這種情況稱為平衡多態性(balanced polymorphism)。人類許多基因座位都存在著多態性,最穩定的多態性是突變基因由于有選擇優勢而形成。例如鐮形細胞貧血癥,在非洲黑人中,其純合患者(HbsHbs)可高達4%,Hbst HbA的基因頻率分別為0.2和0.8。純合子一般死亡。雜合子在群體中可高達32%,這是因為雜合子的血蛋白結構的有抗瘧性,其適合度略高于正常人(HbAHbA)。這樣,在惡性瘧疾流行時,雜合子具有選擇優勢。雜合子的這種選擇優勢補償了純合患者死亡所失去的隱性基因(HbsHbs),因而維持了群體中的平衡多態性。類似的情況還有其它的有害基因,如地中海貧血、血紅蛋白C、G6PD缺陷以及Duffy血型的Fy基因等。它們所以能在一定群體中維持較高的基因頻率,就是因為有抗瘧性使雜合子受到保護之故。
 
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