人類的一種常染色體隱性遺傳病。患者體內缺乏酪氨酸酶，不能把酪氨酸轉變為黑色素的前體物質——3，4-二羥基苯丙氨酸，使黑色素的形成受阻：結果，不含黑色素的皮膚映出皮下的毛細血管而呈淡紅色，虹膜亦呈粉紅色而羞明。毛發銀白色或淡黃色。少數患者智力低下，身體發育不良。