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分離規律(law of segregation)

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-09-23

  又稱孟德爾第一定律。生物體在形成配子過程中,位于某對同源染色體的一對等位基因,隨著同源染色體的分開而彼此分離,并進入不同的配子中,獨立地隨配子傳遞到后代。例如將開紅花的純系豌豆品種與開白花的純系豌豆品種進行雜交,其F1全部表現為開紅花,F1自交所得的F2中有705株開紅花,224株開白花,兩者數目之比大致為31。豌豆的其他6對相對性狀均有類似結果,如下表所示:

 

  它們的共同點是:(1F1只表現某一親本的性狀(顯性性狀);另一親本的性狀(隱性性狀)則不表現。(2)在F2,雜交親本的相對性狀——顯性性狀和隱性性狀均得以表現,二者之比約為31。對此,孟德爾提出遺傳因子假說來解釋,其要點是:(1)相對性狀的遺傳由相對的遺傳因子(現稱為基因)控制。例如,在豌豆花色試驗中,遺傳因子C控制開紅花,而遺傳因子c則控制開白花,Cc呈顯性。(2)遺傳因子在體細胞中成對存在,每對因子中1個來自父本,另一個來自母本。豌豆開紅花顯性親本的遺傳型為CC,開白花隱性親本為ccF1Cc,由于Cc為顯性,所以F1表現為開紅花。(3)雜合體(如Cc)的遺傳因子彼此不融合而保持相對獨立,在形成配子時,成對遺傳因子彼此分離,進入不同的配子,因此每個配子只含有成對因子中的一個成員,于是產生了數目相等的兩種配子,即C配子和c配子。(4)雌、雄配子的結合是隨機的,按概率法則,各類合子出現的概率是雌、雄配子概率的乘積。

 

  F2代的遺傳構成為1/4CC2/4Cc1/4cc,但由于CCCc都開紅花,所以,開紅花與開白花個體數之比為31。可見分離規律的實質是:兩個不同的等位基因分別位于一對同源染色體上,在形成配子時,等位基因隨著同源染色體的分開而彼此分離,分別進入不同的配子,產生兩種數目相等的配子,雌、雄配子的隨機結合,使F2的基因型比例數為121,而表現型個體數之比是31。為驗證F1在形成配子時確實由于等位基因的分離而產生Cc兩種數目相等的配子,孟德爾首創了測交法,即把待測的雜合體與隱性親本進行測交。如果F1在形成配子時等位基因確實分離,那么測交后代的開紅花數與開白花數之比應為11,實驗結果果然如此:

 

  孟德爾對7對相對性狀均做了測交,測交后代的顯性個體數與隱性個體數之比均為11,與預期結果相符,從而說明他的遺傳因子假說是正確的。分離規律在生物界有普遍意義,各國學者用動、植物做了許多雜交試驗,都得到類似于孟德爾的結果。例如,用純合體的黑色豚鼠CC與白色豚鼠cc雜交,其F1均為黑色,F1互交產生的F2群體中出現黑色個體數:白色個體數為31。又如在人群中,有耳垂者的基因型為AAAa,無耳垂者為aa,綜合分析多個雙親均為雜合體的家庭子女的耳垂性狀,發現有耳垂者與無耳垂者數目之比亦為31

  分離規律的出現是有條件的,這些條件是:(1)研究的對象必須是行有性生殖的二倍體生物,所研究的性狀為質量性狀。(2)控制性狀的顯性基因對隱性基因呈完全顯性,并且非等位基因之間無互作。(3)減數分裂時,該基因座上的兩個等位基因必須分開到不同的子細胞中,所形成的兩類配子數目相等,受精時各類雌雄配子隨機結合。(4)受精卵或由受精卵發育而成的個體具有同樣的成活率。(5)分析的群體必須比較大或試驗次數較多。有時上述條件都得到滿足,在F2中仍會出現偏離31的現象,這是由于隨機抽樣誤差和概率分布(因理想群體中各類型的出現是由機率決定的,因而出現實得比例在預期比例左右波動的現象)等原因所致。

  掌握分離規律有助于正確認識生物遺傳現象。在動、植物良種培育工作中,利用分離規律可促使個體基因的分離和個體基因型的純合化,從中選出符合育種目標的遺傳上穩定的類型。例如有些作物(如小麥)的抗病性有的是由顯性基因控制的(R表示抗病基因,r表示感病基因),表現為抗病植株的基因型為RRRr,為選出抗病的純合植株,須將選得的抗病植株自交后加以考查,看其后代是否分離,如不分離,才能選出RR型純合株,以保證它們的后代是抗病的。分離規律也是醫學和優生學的理論基礎。據統計,目前已發現的遺傳病近5000種,遺傳病患者占人口的10%,其中大部分為單基因遺傳病,應用分離規律可探索這類遺傳病的發病特點,以便作出準確診斷和采取相應防治措施。例如,人結腸息肉病是單基因顯性遺傳病,并且可能導致癌變,先證者往往是雜合子,如果與正常人婚配,根據分離規律可預測其子女的發病率為1/2,因此應及早對其子女進行鋇餐透視,采取措施以避免結腸癌變的發生。

 
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