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非整倍體(aneuploid)

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-23

   染色體組中比正常二倍體增加或減少個別染色體的個體。2n體細(xì)胞的某同源染色體只有一條的個體稱單體,即2n-1。大多數(shù)動植物的單體不能成活,只有異源多倍體小麥和煙草分別有成套的21種和24種不同的單體,是進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)研究和基因定位的基礎(chǔ)材料。2n體細(xì)胞的某同源染色體有三條的個體稱三體,即2n 1。在人類有一種遺傳病叫“先天愚型”的,其體細(xì)胞染色體數(shù)為2n 1=47,即為三體。經(jīng)顯微鏡檢查,多的是第21號染色體,所以這種遺傳病又稱“21三體”。產(chǎn)生原因是母親的性細(xì)胞減數(shù)分裂時,第21對染色體沒有分離,從而產(chǎn)生具24條染色體的卵子(1n 1=24)。這樣的卵子與正常精子(1n=23)結(jié)合,發(fā)育成“先天愚型”(2n 1=47)�;颊叱侍厥獾拇魷嫒�,頭小、后腦低平,鼻根平,下頜小,口常半開;初生兒常有第3囟門(圖),發(fā)育遲緩,智力遲鈍,患者掌紋中,主線C走向中指和無名指之間,atd角約70°,拇趾球區(qū)有脛側(cè)弓狀紋。2n體細(xì)胞缺失了某對同源染色體的個體稱為缺體,即2n-2。由于缺少一對染色體,個體的生存受到很大影響,只有普通小麥等少數(shù)物種有人工保存的成套缺體。非整倍體產(chǎn)生的主要原因,是初級性母細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中,染色體分配不正常所致,如后期Ⅰ的同源染色體不分開或后期Ⅱ兩姐妹染色單體不分開,結(jié)果形成(n 1)和(n-1)兩類異常配子。當(dāng)這些配子與正常配子(n)結(jié)合,就產(chǎn)生單體(2n-1)和三體(2n 1)。

 
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