又稱點(diǎn)突變。由于DNA分子堿基順序的改變而導(dǎo)致基因型和表型變異的現(xiàn)象。按突變的來(lái)源,可分為自發(fā)突變和誘發(fā)突變,但二者產(chǎn)生的突變型沒有本質(zhì)不同,只是利用誘變因素可提高基因的突變率。
按突變對(duì)表現(xiàn)型的影響,分為:(1)形態(tài)突變型,A如普通綿羊突變產(chǎn)生的短腿安康羊,這樣的突變可從表現(xiàn)型識(shí)別。(2)生化突變型,突變可使一個(gè)特定的生化功能喪失,常見的是營(yíng)養(yǎng)缺陷型。如紅色面包霉一般能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng),但突變后,要在基本培養(yǎng)基上加上某種特定氨基酸才能生長(zhǎng)。(3)致死突變型,突變導(dǎo)致個(gè)體死亡或生活力明顯下降。如人類血友病和植物白化病等。(4)條件致死突變型,在一定條件下致死,而在另一條件下成活的突變,如噬菌體T4的溫度敏感突變型,在25℃能在大腸桿菌上生長(zhǎng),形成噬菌斑,但在42℃則為致死。
按基因結(jié)構(gòu)改變的類型,則可分為堿基置換突變和移碼突變。(1)堿基置換突變:指DNA分子上由于一對(duì)堿基改變而引起的突變,一種嘌呤被另一種嘌呤取代,或一種嘧啶被另一種嘧啶取代叫轉(zhuǎn)換;一個(gè)嘌呤被一個(gè)嘧啶取代,或一個(gè)嘧啶被一個(gè)嘌呤取代叫顛換。(2)移碼突變:DNA分子一對(duì)或少數(shù)幾對(duì)相連的核苷酸增加或減少,導(dǎo)致這一位置以后一系列編碼發(fā)生移位而產(chǎn)生的突變。故移碼突變是由于堿基缺失或插入引起的。
按遺傳信息的改變方式,突變又可分為同義突變、錯(cuò)義突變和無(wú)義突變。(1)同義突變:基因上的密碼序列改變,而基因最終產(chǎn)物即構(gòu)成蛋白質(zhì)的氨基酸種類沒有改變,這與密碼子的簡(jiǎn)并有關(guān)。例如,GUC(纈氨酸密碼子)變成GUA,仍編碼纈氨酸,稱為同義突變。(2)錯(cuò)義突變:一對(duì)堿基的改變,而使某一氨基酸變成另一種氨基酸。例如,GUC(纈氨酸密碼子)變成GCC(丙氨酸密碼子)即是。(3)無(wú)義突變:一對(duì)堿基的改變,而使氨基酸的密碼子變成終止密碼子,例如,AAG(賴氨酸密碼子)突變成UAG(終止密碼子)。
多數(shù)基因突變的機(jī)理目前尚不清楚。一般用誘變因素研究突變機(jī)理。在化學(xué)誘變劑方面,堿基類似物分子結(jié)構(gòu)與天然堿基化合物相似,能夠取代堿基而誘發(fā)基因突變。5-溴尿嘧啶(BU)是胸腺嘧啶(T)的類似物,BU一旦取代了T,就會(huì)導(dǎo)致堿基對(duì)從A—T變成G—C。2-氨基嘌呤(AP)是嘌呤類似物,它摻入到DNA分子中能誘發(fā)堿基對(duì)從A—T變成G—C,或從G—C變成A—T。一些藥物能誘發(fā)DNA結(jié)構(gòu)改變,如羥胺能和胞嘧啶專一性地起反應(yīng),誘發(fā)堿基對(duì)從G—C變成A—T。亞硝酸使鳥嘌呤和胞嘧啶脫氨基分別形成黃嘌呤、次黃嘌呤和尿嘧啶。后兩種堿基的變化導(dǎo)致堿基對(duì)由G—C變成A—T,或由A—T變成G—C。黃嘌呤是一種無(wú)義堿基,出現(xiàn)在DNA分子中導(dǎo)致細(xì)胞死亡。吖啶類染料分子能嵌入DNA分子中,發(fā)生移碼突變。在物理誘變因素方面,紫外線能引起DNA分子斷裂、DNA分子雙鏈交聯(lián)以及形成胸腺嘧啶二聚體T—T,使DNA雙螺旋呈現(xiàn)不正常構(gòu)型。研究基因突變的意義在于,突變?cè)谧匀唤鐝V泛存在,是遺傳變異的原始材料之一。水稻的矮生型,谷類的糯性胚乳等性狀,是基因突變的結(jié)果。堿基置換突變常導(dǎo)致蛋白質(zhì)中一個(gè)氨基酸的改變,例如人類正常血紅蛋白(HbA)中的β鏈第6位的谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,便成為鐮刀型細(xì)胞貧血癥的血紅蛋白(Hbs),所對(duì)應(yīng)的堿基變化是由GAA變成了GUA。用多種物理和化學(xué)因素對(duì)生物誘變,可產(chǎn)生大量的突變體,選擇有利用價(jià)值的突變體加以培育,有可能育成優(yōu)良品種。