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黑尿病(alcaptonuria)

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-09-23

  人類的一種常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。1908年,英國醫生加羅特(A.E.Gar-rod)在所著《先天性代謝缺陷》一書中就分析過這種代謝病。他觀察到黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸;尿黑酸遇到O2,就呈黑色。他發現同胞兄弟姊妹中往往有一人或數人患此病,他們的父母正常,但通常是近親結婚。他用孟德爾式的隱性遺傳規律來說明這種遺傳現象。現在知道,正常人的血清中含有一種酶,能將酪氨酸分解代謝過程中的尿黑酸變成乙酰乙酸,后者再分解為CO2和H2O。黑尿病患者控制這種酶合成的基因Al突變成al,在純型合子(al/al)時就表現出病癥:

 
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