指人類中血緣相近的個體間的通婚。所謂近親是指在3~4代以內有共同祖先的兩個人。近親結婚可導致基因純合化,使不良隱性性狀得以表現或使遺傳病的發生率增加。因為近親間往往有某些基因相同,例如表兄妹有1/8的可能帶有相同的基因。其理由如下:已知子女的基因有一半來自父親,另一半則來自母親,所以子女與父親(或母親)之間有1/2的可能帶有相同的基因。
上圖中的E和F為表兄妹關系,C(或D)與A之間有1/2的可能帶有相同的基因,所以C與D間(通過A)有1/2×1/2=1/4的可能帶有相同的基因。同理C與D間(通過B)亦有1/4的可能帶有相同的基因,于是C與D間(通過雙親)有1/4 1/4=1/2的可能有相同的基因,即親兄妹間有1/2的可能帶有相同的基因。E與C間有1/2可能帶有相同的基因,F與D間也有1/2可能帶有相同的基因,所以E與F間(通過C和D)有1/2×1/2×1/2=1/8的可能帶有相同的基因。人類有許多遺傳病是由隱性基因控制的,患者都是隱性純合體,一般患病率都很低,但致病基因的攜帶者卻相當多。在隨機婚配下,配偶都為隱性致病基因的攜帶者的機會是不多的,但在近親結婚時,由于他們常有相同的基因,兩個致病基因相遇的機會就多了。例如半乳糖血癥,在一般群體中約每150人中有1人為該病的隱性基因的攜帶者,在隨機婚配時,兩個人均為攜帶者的婚配概率為1/150×1/150=1/22500,他們所生子女的發病率為1/4,因此,子女發病的危險率為1/22500×1/4=1/90000;但表兄妹結婚時,因他們共同攜有同一隱性基因的概率為1/8,所以其子女發病危險率為1/150×1/8×1/4=1/4800,為隨機婚配(非近親結婚)的19倍。如果家族中已發現有隱性遺傳病患者,近親結婚的危害性就更為明顯。例如,某女人的叔父為先天性聾啞病患者,如果她與姑表兄結婚,其危害性可通過以下分析得知:因她的叔父為患者,可知其祖父、母均為致病基因的攜帶者,因而她的父親和姑母都各有2/3的概率是致病基因的攜帶者,而他們將致病基因傳遞給子女的概率為1/2,所以該女人和她的表兄各有2/3×1/2=1/3的可能為攜帶者,她倆婚配,所生子女的發病率應為1/3×1/3×1/4=1/36;但若她倆各自隨機婚配,子女發病率為1/3×1/50×1/4=1/600(這里假定人群中先天性聾啞致病基因攜帶者出現的概率為1/50)。總之,近親結婚增加了男女雙方的隱性有害基因相遇的機會,使子女中常染色體隱性遺傳病發生率顯著增加,同時流產率、死胎率、兒童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。現列出兩種婚配情況下的遺傳病發病率的比較:
(堂)親和非近親結婚子女隱性
遺傳病發病率的比較
此外,近親結婚的后代,智力遲鈍的比非近親結婚的高出4倍,而智力低下的則高出3.8倍。根據世界衛生組織的統計,近親結婚的后代約有8.1%的人有遺傳缺陷。由此可見近親結婚的危害性,而避免近親結婚是降低遺傳病發病率的有效措施。為此,我國的婚姻法規定,直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。