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杭廷頓氏舞蹈癥

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-09-23
杭廷頓氏舞蹈癥(Huntington's disease)也是一個單基因的遺傳疾病,但是有一點復雜,不是檢驗方法復雜,而是在于如何去面對這個疾病。它是一種顯性的遺傳疾病,會一代傳一代,而且因為發病得晚,所以會影響到生育。不管是 40 還是 50 歲發病,剛開始的時候可能只是輕微情緒不太好,但是到后來會產生所謂的杭廷頓氏舞蹈癥。通常病程大約是 15 年左右,最后整個腦部都會退化,變得像植物人一樣無法醫療。從基因的觀點而言,這個疾病其實是很簡單的,在基因的前端,有一個 CAG(三核啟酸)序列,正常人大概有 29 個重復,但病人大概是增加至 36 個重復,最高可以到 120。如果基因的前端產生這種變化的話,就是一種疾病,會引起一些腦部的變化。

在實驗室里,比較舊的做法就是,我們一樣去做基因序列的 PCR(Polymerase Chain Reaction,聚合酶連鎖反應技術)篩檢,把每個基因分離出來,做完PCR篩檢之后,用分辨率比較高的分析凝膠來做進一步的處理,當發現有些訊號特別高的時候,就可能是病癥。也可以在 PCR 處理之后,用比較簡單的方法來檢驗,大部分的時候也可以很明顯地檢驗出來。所以大家可以感覺得到,這種分析對實驗室來說并不是多么困難。現在,在 PCR 處理后,樣品送到自動化的儀器里面,它就會告訴你這個病人哪里不正常,這些人我們都可以看到他們是有杭廷頓氏舞蹈癥。

問題是對于我們無法治療的東西,為什么要去看,在臨床的操作上,我們現在注意到的是,受試者是否真的能夠了解這件事,他的精神與情緒上是否很穩定。目前大家所采取的做法就是,先經由心理師診斷,確定沒有心理方面的問題之后再進行。這樣的診斷杭廷頓氏舞蹈癥不只是對病人而已,而是對病人的整個家庭會有非常大的沖擊,譬如對于配偶,還有小孩子該怎么辦?要不要讓他們知道?對他有好處還是壞處等,很多的事情需要討論。
 
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