先天性肛門直腸畸形是消化道畸形最常見的疾病，占新生兒１／１５００－１／５０００，男多于女。常并存其他畸形，約占４１．６％。本病的病因不清，１０年來對本病的手術治療有很大的改進，療效也明顯提高，ｄｅｖｒｉｅｓ和Ｐｅｎａ作出了巨大貢獻。

臨床表現
　　1.出生后不排大便； 2.會陰部肛門缺如。

診斷依據
　　1.出生后不排大便，會陰部肛門缺如； 2.Ｘ光側位片可見直腸盲端距肛門有一距離。

治療原則
　　1.低位肛門閉鎖，行會陰肛門成形術； 2.高位肛門閉鎖及合并直腸泌尿系婁，行一期后矢狀入路肛門直腸成形術或分期后矢狀入路肛門直腸成形術（即Ｐｅｎａ手術）。

用藥原則
　　本病無特殊藥物治療，當高位肛門閉鎖手術后應用基本藥物中的抗生素，如青霉素、氨芐青霉素即足夠。

輔助檢查
　　本病較易診斷，絕大多數通過檢查框限“Ａ”，即可確診。

療效評價
　　1.治愈：癥狀消失，排便正常或偶有污便。 2.好轉：癥狀消失，排便基本正常，常有便失禁。 3.未愈：癥狀仍在，或排便完全失禁。