膀胱外翻是由于胚胎期泄殖腔膜的發育異常，導致先天性的下腹壁和膀胱前壁缺損，膀胱后壁外翻，粘膜暴露的膀胱畸形。該病罕見，約１－４萬新生兒中有一例。男性多于女性，約２－８:１。由于膀胱外翻，膀胱粘膜和輸尿管口外露，很易導致尿失禁及上行性的腎孟腎炎，未經治療者半數死于兒童期。男性患者多合并有尿道上裂，陰莖短小。同時也可以伴有泌尿系統和身體其他部分器官的畸形。

臨床表現
　　1.尿失禁和膀胱粘膜出血的表現和尿路感染的癥狀：如腰痛、膿尿等。 2.下腹壁呈菱形的缺損區，膀胱粘膜和輸尿管口外露。 3.恥骨聯合分離，外生殖器畸形的表現。

診斷依據
　　1.特殊的下腹壁缺損和膀胱外翻的外觀。 2.常伴有其他的畸形如睪丸下隙不全，腹股溝斜疝等。 3.靜脈尿路造影有時可顯示上尿路其他畸形。 4.反復發作的泌尿系感染癥狀。

治療原則
　　1.本病宜盡早治療，多在２－３歲時分期進行，理想的療法是膀胱外翻修補術：包括膀胱，尿道及其括約肌的重建，髂骨截骨術，下腹壁修復術。 2.對不能進行修復或修復失敗者，行尿流改道術，如乙狀結腸代膀胱或回腸代膀胱。

用藥原則
　　本病最易并發泌尿系感染和全身感染，尤其是小兒抵抗力低，手術次數多又較復雜，故抗感染是非常重要的手段。而支援療法，營養支援藥物是根本的因素。故應選擇療效高，腎毒低的藥物。術前可口服給藥；術后一周內則重點是肌肉或靜脈給藥，同時注意防止二重感染，及時投藥，及時停藥。

輔助檢查
　　膀胱外翻是一先天性嚴重的泌尿生殖系畸形，并發癥嚴重，治療棘手，宜及早就醫檢查。一般情況下行Ａ、Ｂ兩項檢查即可。

療效評價
　　1.治愈： (1)膀胱，陰莖和尿道外口外觀和解剖位置基本恢復正常，腹壁缺損修復。 (2)無尿失禁和尿婁形成，排尿通暢。 2.好轉： (1)膀胱，陰莖，尿道外口接近正常，或尿流改道后感染控制。 (2)有尿失禁或尿婁，或尿流改道后腎功能改善。 3.未愈：尿路感染和尿失禁癥狀未改善，膀胱，陰莖和尿道重建失敗。