先天性巨輸尿管，又稱先天性輸尿管末端功能性梗阻。男多于女，真正的病因不明，可能與輸尿管末端，即輸尿管與膀胱交接處的肌肉與神經節功能失常，造成近端梗阻擴張。成人發病緩慢，腎功能損害較輕。在小兒，則輸尿管大多極端擴張，腎功能受損較重，并往往有上尿路的感染。

臨床表現
　　1.早期多無癥狀。 2.并發有尿路結石，腎積水及感染時可有腰痛，血尿，尿頻及膿尿，嚴重者可發熱。 3.雙側發生者，可有腎功能不全的表現。

診斷依據
　　1.泌尿系感染的表現； 2.大劑量靜脈造影可示輸尿管增粗，重者有腎積水。 3.膀胱鏡檢查，膀胱未見異常；輸尿管插管無梗阻，亦無下尿路梗阻及膀胱輸尿管返流現象； 4.逆行腎盂造影示輸尿管極端擴張； 5.尿流動力學檢查，證實無神經源性膀胱。6.腎功能不全者可做MRI。

治療原則
　　1.小兒病例宜盡早手術治療，以減輕或避免腎功能的損害。 2.成年患者如合并結石，感染、腎積水者也宜及時手術治療。否則可動態觀察病情變化。 3.如患側腎功能已嚴重損害，則行患腎和巨輸尿管全切除術。

用藥原則
　　1.用抗生素是保證手術成功的必要手段，減少腎內感染的目的也是保護腎功能。故宜用腎毒性低的抗生素，并且在藥敏試驗和腎功能指標的參考下進行，才能有的放矢。 2.手術中輸血盡量應用新鮮血，尤其是在腎功能不全的患者。護腎治療也是非常重要。

輔助檢查
　　1.無臨床癥狀或臨床癥狀較輕則可行Ａ項檢查，則可滿足診斷和治療的需要； 2.如腎積水嚴重合并感染，結石等則可行“Ａ”項加“Ｂ”項檢查； 3.如有神經系統病變和損傷之可能，則行尿流動力學的檢查，除外神經性膀胱。此項檢查，需要有良好的設備。較有用的檢查有：(1)經皮腎盂穿刺測壓法；(2)上尿路動態放射學檢查；(3)尿流率測定；(4)膀胱壓力容積測定等； 4.對于小兒患者，檢查則較困難，比如行膀胱鏡和逆行腎盂造影則要在麻醉下才能進行。

療效評價
　　1.治愈：手術后腎積水好轉，輸尿管引流通暢，感染癥狀消失，傷口痊愈，腎功能改善。 2.好轉：腎積水減少，腎功能改善，輸尿管引流通暢，但感染仍有反復，或者傷口愈合不佳。 3.未愈：手術后輸尿管下段有梗阻，引流不暢，腎功能無改善。