進行性肌營養不良癥為一組原發于肌肉組織的遺傳性肌病。臨床主要表現為緩慢起病的進行性加重的對稱性肌萎縮和肌無力。關于本病的發病機制尚未闡明，近年來認為可能與肌細胞膜或紅細胞膜的先天性代謝障礙有關，特別是肌細胞內鈣離子的蓄積可能是引起肌肉變性的重要原因。 根據起病年齡，病肌分布，病程進展情況和遺傳特點，將本病分為多個類型。常見有： (1)假肥大型：為兒童中最常見的一類肌病，屬性連隱性遺傳，發病均為男性，女性僅為異常性染色體的攜帶者。常于嬰兒期發病，５－８歲時明顯，進展較快。以骨盆帶肌肉的無力為突出癥狀，多數伴有腓肌的假性肥大。 (2)Ｂｅｃｋｅｒ型：病肌分布、遺傳特點同假肥大型，但遠較假肥大型少見，且進展緩慢，預后良好，常在１５－２５歲期間發病。 (3)面肩肱型：為成年人中最常見類型，屬常染色體顯性遺傳，性別無差別，通常在青春期起病。 (4)肢帶型：屬常染色體隱性遺傳，男女均可見，１０－３０歲為好發年齡，進展緩慢，一般到中年后才發展到嚴重程度。 (5)眼咽型：屬常染色體顯性遺傳，發病多在中年。本病目前尚無有效治療方法

臨床表現
　　1.雙下肢近端無力，跑步困難、易跌、上樓費力； 2.四肢近端、肩胛帶、骨盆帶的肌肉明顯萎縮； 3.行走時腰椎過度前凸，骨盆及下肢呈搖擺狀，似“鴨步”步態； 4.因肩胛帶肌肉無力、萎縮，當雙臂前伸時可見“翼狀肩胛”； 5.由仰臥位起立時表現出先翻身俯臥，再雙手撐地、扶膝、伸腰等特殊姿態，又稱Ｇｏｗｅｒｓ征。 6.腓腸肌或三角肌等處可見假性肥大。 7.面肩肱型：肌病面容，閉目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼狀肩胛；上臂細瘦。 8.肢帶型：四肢近端肌肉無力、萎縮；上樓困難，舉臂不能過肩。 9.眼咽型：眼瞼下垂，眼球活動障礙；吞咽困難，構音不清。

診斷依據
　　1.隱襲起病，進行性加重之肢體近端或其他部位肌無力、萎縮癥狀體征； 2.性鏈或常染色體顯性或隱性遺傳形式； 3.血清中ＧＰＴ、ＧＯＴ、ＬＤＨ、ＣＰＫ、ＰＫ等的顯著升高； 4.肌電圖提示肌源性改變； 5.肌肉活檢見肌纖維直徑明顯不等，有壞死和再生及結締組織增生等改變。 6.除外多發性肌炎、進行性脊肌萎縮癥、重癥肌無力等其他疾病。

治療原則
　　1.改善機體代謝（ＡＴＰ等）； 2.胰島素——葡萄糖療法； 3.高壓氧療法； 4.鈣離子拮抗劑治療； 5.體外反搏治療。

輔助檢查
　　1.對單純肌營養不良癥，檢查專案以“Ａ”為主； 2.對需與多發性肌炎等病鑒別，或與神經系統病變鑒別者，檢查專案包括框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。

療效評價
　　1.治愈：臨床癥體、體征消失。 2.好轉：臨床癥狀、體征改善。 3.未愈：臨床癥狀、體征無好轉。