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弗里德賴希型共濟失調

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-08-25

  本病屬脊髓型共濟失調中的一種,也是共濟失調中最常見的表現形式之一。病變主要累及脊髓和小腦。

臨床表現
  1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現步態不穩、易跌,癥狀以晚間為甚;以后漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調,行走更困難、軀干因不能維持姿勢而左右晃動。 2.部分病人有括約肌功能障礙,晚期可有肌肉萎縮,個別病人可發生嚴重的肌力減退而癱瘓,少數病人可有智力低下和顱神經損害的癥狀。 3.軀干及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性,常可見弓形足、脊柱側彎及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。 4.常可發現有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等。

診斷依據
  1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。 2.初期出現步態不穩、易跌,癥狀以晚上為甚;此后漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調,行走更困難、軀干因不能維持姿勢而左右晃動。 3.軀干及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性,常可見弓形足、脊柱側彎及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。 4.常可發現有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等。

治療原則
  1.神經生長因子或細胞生長肽肌注治療;2.對癥及支持療法; 3.針灸及康復治療; 4進.對嚴重骨骼畸形者可考慮手術治療。

用藥原則
  用藥框限內的藥物只能緩解或減輕癥狀,有條件時可選用營養藥物以增強體質、提高抵抗力。

輔助檢查
  檢查的主要目的(1)t解病人的基本狀況,(2)排除因顱腦及脊柱畸形、腫瘤、炎癥、寄生蟲等引起的共濟失調,因此經濟條件許可時最好能同時選用“A”、“B”、“C”項檢查。

療效評價
  1.治愈:本病目前無法治愈。 2.好轉:部分癥狀體征暫時減輕。 3.未愈:癥狀體征無變化。

 

 
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