神經纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病，其特征是皮膚色素沈著斑和多發性神經纖維瘤。約２５－５０％患者有陽性家族史。患者可在生后不久皮膚即出現色素沈著斑，呈牛奶咖啡色，逐漸增多或擴大。有時皮損出現較遲，在發育期才開始發病，生理變化如發育、妊娠、經絕期、傳染病、精神刺激等均可使病情加重。病程緩慢，但到２０－５０歲時可發生惡變。本病見于世界各地，無性別、年齡和種族差異。一般不需要治療，除非嚴重影響美容和功能或有惡變時，才考慮手術治療。

臨床表現
　　1.皮膚色素斑：幾乎所有患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小數目不等，腋窩部可于雀斑樣色素沈著； 2.多發性皮膚結節：數個至數十個甚至數百個，主要分布于軀干部，常突出皮面呈半球狀或圓錐狀、淡紅色或紫紅色，大小不等，觸之柔軟如疝樣； 3.口控損害：表現為乳頭狀瘤或單側性巨舌； 4.內臟損害：由于顱內腫瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力減退、癲癇等神經系統癥狀。腫瘤侵入骨骼，可引起脊柱側凸，消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內分泌異常

診斷依據
　　1.牛奶咖啡斑超過６個（每個直徑＞１．５ｃｍ）和／或出現腋窩雀斑； 2.多發性皮膚結節，質地柔軟，如疝樣； 3.口腔損害和內臟損害； 4.組織病理：腫瘤界限清楚，但無包膜，由神經鞘細胞和神經膜纖維組成，布丁染色陽性。

治療原則
　　1.對癥治療：如抗癲癇、止痛劑； 2.手術治療：適于皮損嚴重妨礙美容，或腫瘤太大影響功能，或有疼痛并疑惡變等。必要時進行神經外科手術，切除疼痛的病源。

用藥原則
　　1.若病人有癲癇發作，可選用１￣２種抗癲癇藥； 2.腫瘤壓迫性疼痛，盡量手術切除，止痛藥只能作為暫時的措施。

輔助檢查
　　1.對無明顯或嚴重合并癥的神經纖維瘤病，檢查專案以檢查框限“Ａ”為主； 2.對有精神障礙、肢端肥大癥、呆小病、月經異常、性發育遲緩或不全、甲亢或甲狀腺機能減退、不育癥、腎上腺皮質功能減退癥、糖尿病、腎上腺嗜鉻細胞瘤者或疑有顱內腫瘤、血管畸形、腹膜后巨大神經纖維瘤及消化道受累者，檢查專案可包括“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。

療效評價
　　1.治愈：手術治療后，腫瘤被切除，美容上滿意，或受壓器官功能正常或癲癇消失； 2.好轉：手術治療后，美容上部分滿意，受壓器官功能部分恢復，癲癇癥狀明顯改善。 3.未愈：手術治療和抗癲癇治療均無效。