出生時在外形或體內有可識別的、并非由分娩損傷引起的結構或功能上的缺陷（不包括代謝缺陷）。約有10%的先天畸形是由單基因遺傳病和染色體病引起的，10%由環境因素引起，而80%可能由遺傳與環境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天畸形有軟骨發育不全、多指（趾）癥、并指（趾）癥、先天性耳聾等。多基因突變引起的先天畸形有唇裂、腭裂、各種先天性心臟畸形等。引起先天畸形的環境因素稱致畸因子。致畸因子的種類很多，主要有生物因素、生理因素和化學因素等。胚胎時期是細胞分化的劇烈時期，對致畸因子最敏感，特別是第15～60天屬高度敏感期。生物因素中風疹病毒是傳染性致畸因子最突出的例子。母親在妊娠頭3個月內感染風疹，產下的嬰兒中有先天畸形者占21～89%。母親感染流行性腮腺炎、水痘、脊髓灰質炎和梅毒螺旋體后都可能引起胎兒畸形。物理因素中電離輻射是強烈的致畸因子。孕婦在胚胎發育的易感期接受大劑量X射線和鐳照射特別危險，產下的嬰兒有50%先天畸形。第二次世界大點結束前，在日本廣島和長崎受原子彈爆炸輻射影響幸好的妊娠婦女，流產者占20%，產下的嬰兒一年內死亡率為25%。輻射也會引起第二代先天畸形的發生。化學因素中反應停（止吐劑）是著名的致畸劑，此藥能導致無肢和短肢畸形。60年代初，全世界約有7000名嬰兒因反應停而致畸。其他如治療腫瘤的氨基喋呤，奎寧、孕酮及慢性酒精中毒等因素，均可導致先天畸形。因而婦女在確定懷孕以前或懷孕期間，應避免使用任何可能致畸的藥物。