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蛋白C缺乏癥

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-23
遺傳性蛋白C系統(tǒng)異常:遺傳性蛋白C系統(tǒng)由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓調節(jié)蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)組成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系統(tǒng)缺乏癥有3種:
  1)蛋白C缺乏癥:主要癥狀是靜脈血栓形成,常見于深部靜脈。本病發(fā)生率估計為1:16000,呈常染色體顯性(或不完全顯性)遺傳,純合子嚴重,表現為出血性皮膚壞死、彌漫性血管內凝血(DIC)和血栓。雜合子多數在青壯年發(fā)病。蛋白C基因定位2號染色體,基因長12kb,由8個外顯子組成,已鑒定出若干種缺失型及點突變病例,也有涉及mRAN加工缺陷者。
  2)蛋白S缺乏癥:蛋白S的作用是促進活化蛋白C(APC)結合于磷脂,加速APC滅活Va因子。本病亦屬常染色體顯性(或不完全顯性)遺傳。基因定位在3號染色體,其總長度為45kb。上海也已報告2例PS缺乏癥。
  3)先天性活化蛋白C抑制缺乏癥(congenital deficiency of activated protein Cinhibitor)。
 
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