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Turner綜合征

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-23
Turner綜合征又稱為45,X或45,XO綜合征、女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。在新生女嬰中的發(fā)病率約為0.2‰-0.4‰,但在自發(fā)流產(chǎn)胚胎中Turner綜合征的發(fā)生率可高達(dá)7.5%.患者表型為女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等,上頜突窄,下頜小且后縮,口角下旋呈鯊魚樣嘴,頸部的發(fā)際很低,可一直伸延到肩部,約50%患者有蹼頸,即多余的翼狀皮膚,雙肩徑寬,胸寬平如盾,乳頭和乳腺發(fā)育差,兩乳頭距寬,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而內(nèi)彎,并常有指甲發(fā)育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫,十分特殊。泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差(索狀性腺),無(wú)濾泡形成,子宮發(fā)育不全,常因原發(fā)性閉經(jīng)來(lái)就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少,無(wú)腋毛,外生殖器幼稚。此外,大約有1/2患者有主動(dòng)脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
  Turner綜合征的核型除典型的45,X(約占55%)外,還有各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常的核型。最常見的是嵌合型46,XX/45,X和46,X,i(Xq)。一般說(shuō)來(lái),嵌合型的臨床表現(xiàn)較輕,而有Y染色體的嵌合型可表現(xiàn)出男性化的特征,身材矮小和其它Turner癥狀主要是由X短臂單體性決定的,但卵巢發(fā)育不全與不育則更多與長(zhǎng)臂單體性有關(guān)。Turner綜合征的發(fā)病機(jī)理是雙親配子形成過程中的不分離,其中約75%的染色體丟失發(fā)生在父方,約10%的丟失發(fā)生在合子后早期卵裂時(shí)。
  除少數(shù)患者由于嚴(yán)重畸形有新生兒期死亡之外,一般均能存活,只是在青春期才被檢出。其智力發(fā)育障礙也較輕,應(yīng)用激素在14歲以前開始治療可以促進(jìn)第二性征和生殖器官的發(fā)育,月經(jīng)來(lái)潮,心理狀態(tài)改變,但不能促進(jìn)長(zhǎng)高,個(gè)別患者可生育。
 
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