Klinefelter綜合征（Klinefelter syndrome）又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。
　　Klinefelter綜合征的發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰。根據(jù)白種人的資料，身高180cm的男性患病率為1／260，在精神病患者或刑事收容機(jī)構(gòu)中為1／100，在因不育而就診者中約為1／20。臨床表現(xiàn)為睪丸小而質(zhì)硬，曲細(xì)精管萎縮，呈玻璃樣變。由于無(wú)精子產(chǎn)生，故97％患者不育。患者男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無(wú)胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約25％的患者有乳房發(fā)戶。患者身材高。四肢長(zhǎng)，一部分患者（約1／4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)雌激素增多，19－黃體酮增高，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)。絕大多數(shù)患者的核型為47，XXY。大約有15％患者為兩個(gè)或更多細(xì)胞系的嵌合體，其中常見(jiàn)的為46，XY／47，XXY;46,XY／48，XXXY。額外的X是由于親代減數(shù)分裂時(shí)X染色體不分離的結(jié)果。
　　用睪丸酮治療可以收到一定的效果，它可促使第二性征發(fā)良并性病患者的心理狀態(tài)。