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伴隨性狀研究

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-23
在疾病的研究中,如果某一疾病經(jīng)常伴隨另一已確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn),則說(shuō)明該病與遺傳有關(guān)。性狀的伴隨出現(xiàn)可以是由于基因連鎖(link-age),即兩個(gè)基因座位同在一條染色體上;也可以是由于關(guān)聯(lián)(association),即兩種遺傳上無(wú)關(guān)的性狀非隨機(jī)的同時(shí)出現(xiàn)。屬于連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細(xì)胞增多癥常見(jiàn)于Rh血型陽(yáng)性者,F(xiàn)知這兩種性狀的基因緊密連鎖,前者定位于1號(hào)染色體短臂3區(qū)2帶(1p32);后者定位于1p35。屬于關(guān)聯(lián)的伴隨性狀如O型血者十二指腸潰瘍發(fā)病率較其他血型高30%-40%。較多用的遺傳標(biāo)記為HLA(human leucocyte antigen)系統(tǒng)。HLA包括7個(gè)連鎖座位(A,B,C,D,DR,DP,DQ)148個(gè)復(fù)等位基因。例如強(qiáng)直性脊柱炎與HLA系統(tǒng)的B27等位基因有關(guān)聯(lián)。強(qiáng)直性脊柱炎患者中HLA-B27頻率非常高,相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)比為87.4,即有B27者,患本病風(fēng)險(xiǎn)是無(wú)B27者的87.4倍。最近已廣泛使用DNA多態(tài)遺傳標(biāo)記。有時(shí),已確定的遺傳病也可作為遺傳標(biāo)記,如潰瘍性結(jié)腸炎常與強(qiáng)直性脊柱炎伴發(fā),由于后者已證明為遺傳病,故前者可認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)。
 
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