基因治療（gene therapy）是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達到治療目的。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當?shù)氖荏w細胞中，使外源基因制造的產(chǎn)物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術。例如，有人用5-氮胞苷（5-azocytidine）治療鐮形細胞貧血和β-地中海貧血，目的是使5-氮胞苷抑制甲基化酶，讓已關閉的γ基因（胎兒及新生兒期的珠蛋白β基因簇的成員）開放，使之大量合成γ鏈，與α鏈形成HbF（α2γ2），來替代HbA喪失的功能。此法已在患者取得一定效果，但尚須探索改進。再如80年代發(fā)展起來的反義技術（antisense technology）也是在RNA`DNA水平治療疾病的一種很有發(fā)展前途的高新技術。