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伴共濟失調和毛細血管擴張癥的免疫缺陷病

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-09-23
伴共濟失調和毛細血管擴張癥的免疫缺陷。罕静∈浅H旧w隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨床特點包括小腦性共濟失調,眼結膜和皮膚毛細血管擴張,反復鼻竇及肺部感染等。過去認為本病是一種神經系統疾病,目前已知除神經系統外,血管、內分泌及免疫系統均可受累,40%患者顯示選擇性IgA缺陷。
  患者胸腺發育不良,淋巴細胞和胸腺小體均嚴重缺乏,皮質髓質界限模糊。淋巴結無濾泡形成,漿細胞也少見。關于本病出現多系統異常的機制,尚無一致的見解,可能與DNA修復功能障礙有關,患者并發惡性淋巴瘤的機率甚高。
 
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