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重癥聯合性免疫缺陷病

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-09-23
重癥聯合性免疫缺陷病是一種體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病,一般T細胞免疫缺陷更為突出;颊哐h中淋巴細胞數明顯減少,成熟的T細胞缺如,可出現少數表達CD2抗原的幼稚的T細胞。免疫功能如,無同種異體排斥反應和遲發型過敏反應,也無抗體形成。本病的基本缺陷尚不清楚,可能與干細胞分化為T、B細胞發生障礙或胸腺及法氏囊相應結構的發育異常有關。病變主要表現為淋巴結、扁桃體及闌尾中淋巴組織不發育;胸腺停留在6~8周胎兒的狀態,其中無淋巴細胞或胸腺小體,血管細小;純河捎诖嬖隗w液和細胞免疫的聯合缺陷,對各種病原生物都易感,臨床上常發生反復肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹瀉、敗血癥等。在治療方面可選用正常骨髓干細胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供體骨髓中T細胞介導的移埴物抗宿主反應(GVH)往往是造成治療失敗的嚴重問題。
  約有25%~50%的重癥聯合免疫缺陷病例,主要與先天性缺乏腺苷脫氨酶(adenosine deaminase,ADA)有關。一則嚴重影響細胞DNA包括淋巴細胞DNA的合成代謝,同時由于三磷酸脫氧腺苷在淋巴細胞的堆積,后者對淋巴細胞尤其是T細胞具有一定的毒性作用,從而造成淋巴細胞在增補、分化及功能方面的障礙。測定病人紅細胞的ADA有助于診斷本病。給病兒輸入含有ADA活性的紅細胞可一定程度地改善其免疫功能狀態。
 
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