性連鎖遺傳病(sex-linked disorder)以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發(fā)病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶,男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒,不能傳給兒子,稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥(Duchenne肌營養(yǎng)不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。
X連鎖顯性遺傳病病種較少,有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高,這是由于女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情重,他的全部女兒都將患病。
Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子,女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。