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常染色體隱性遺傳病

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-23

  常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個(gè)基因、一個(gè)酶”(one gene one enzyme)或“一個(gè)順?lè)醋印⒁粋(gè)多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病)及半乳糖血癥等。

 
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