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苯丙酮尿癥

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-09-23

  苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致,因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。pKU是氨基酸代謝障礙中較常見的一種,屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異,約為 l/6000~l/25000,我國發病率約為1/16500。

  【發病機制】

  苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一,正常小兒每日需要的攝人量約為200-500mg,其中1/3供蛋白合成,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸-4-羥化酶的作用轉化為酪氨酸,以供給合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等多種用途。在苯丙氨酸羥化作用過程中除了paH外,還必須有輔酶四氫生物蝶呤的參與,人體內的BH4。來源于鳥苷三磷酸(GTP),在其合成和再生途徑中必須經過鳥苷三磷酸環化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-pts)和二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3種酶的編碼基因已經分別定位于12q24.1、14qll、4p15.1-p16.1;對6-PTS編碼基因的研究還在進行中。任一上述編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活力缺陷,致使體內苯丙氨酸發生異常累積。

  本病按酶缺陷不同可大致分為典型和BH4缺乏型兩種:典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸,因此,苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高,同時產生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝物即導致腦細胞受損。同時,由于酪氨酸來源減少,致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成也不足。BH4缺乏型PKU是由GTP-CH、6-PTS或DHPR等酶缺乏所導致,BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的共同的輔酶,缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺,5-羥色胺等重要神經遞質的合成受阻,加重了神經系統的功能損害,故BH4缺乏型PKU的臨床癥狀更重、治療亦不易。

  絕大多數本病患兒為典型PKU病例,僅1%左右為BH4缺乏型,后者約半數系6-PTS缺陷所致。

 【臨床表現】

  患兒出生時都正常,通常在3-6個月時始初現癥狀。1歲時癥狀明顯。

。ㄒ唬┥窠浵到y 以智能發育落后為主,可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發作,少數呈現肌張力增高和健反射亢進。BH4缺乏型PKU患兒的神經系統癥狀出現較早且較嚴重:常見肌張力減低,嗜睡和驚厥,智能落后明顯;如不經治療,常在幼兒期死亡。

 (二)外貌 患兒在出生數月后因黑色素合成不足,毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。

 。ㄈ┢渌 嘔吐和皮膚濕疹常見;尿和汗液有鼠尿臭味。

 【診斷】

  本病為少數可治性遺傳代謝病之一,應力求早期診斷與治療,以避免神經系統的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現癥狀,因此,必須借助實驗室檢測。

 (一)新生兒期篩查 新生兒喂給奶類3日,用厚濾紙采集其外周血液,晾干后即可寄送至篩查實驗室。其苯丙氨酸濃度可以采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定;亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定,后者的假陰性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),亦即兩倍于正常參考值時,便應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。通常,患兒血漿苯丙氨酸可高達 1.2mmol/L(20mg/dl)以上。

。ǘ┠蛉然F試驗和2,4一二硝基苯肼試驗 兩者都是檢測尿中苯丙酮酸的化學呈色法。由于其特異性欠佳,有假陽性和假陰性的可能,一般用作對較大兒童的初篩。

  (三)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析 血漿和尿液的氨基酸、有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據,同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。

。ㄋ模┠虻史治 應用高壓液相層析(HPLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鑒別各型PKU:PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患兒呈現蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少;6-PTS缺乏患兒則呈現新蝶呤與生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患兒呈現蝶呤總排出量減少。

。ㄎ澹┟笇W診斷PAH僅存在于肝細胞中,因而它的活性檢測比較困難。其他3種酶的活性都可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

。〥NA分析 目前對PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進行基因診斷。但由于基因的多態性眾多,分析結果務須謹慎。

 【治療】

  診斷一旦肯定,應立即給予積極治療,治療開始時年齡愈小,效果愈好。

 (一)低苯丙氨酸飲食 對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時應以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,缺乏時亦會導致神經系統損害,故仍應按每日30-50mg/kg適量供給,以能維持血中苯丙氨酸濃度在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以后。

 (二)Bo4、5-羥色氨酸和L-DOPA BH4缺乏型PKU患兒除飲食控制外,尚應給予此類藥物。

 【預防】

  對有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。

 

 
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