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不穩定血紅蛋白病

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-08-26

  血紅蛋白病是一組由于血紅蛋白(Hb)遺傳缺陷引起的疾病。一類導致珠蛋白太鏈結構異常,稱異常血紅蛋白病;另一類導致珠蛋白太鏈合成障礙,稱地中海貧血(見另文)。異常Hb至今發現了數百種,其中一半以上無臨床表現。異常Hb引起的臨床表現可分四類:(1)鐮刀形紅細胞性貧血,如HbS,僅在非洲黑人中多見;(2)不穩定Hb;(3)HbM。易逍宰辖C);(4)Hb氧親和力增高(伴有紅細胞增多癥)或減低(家族性紫紺)。 不穩定Hb病是Hb的珠蛋白α鏈或β鏈發生某個氨基酸被置換或缺失,使Hb分子變得不穩定,容易發生變性沉淀。此類異常Hb至少已發現有80余種。不穩定Hb在紅細胞內發生變性、沉淀,形成了變性珠蛋白小體(Heinz小體),引起了慢性溶血性貧血

臨床表現
  1.輕者可無癥狀,或在服用某些藥物、氧化劑、感染而誘發溶血; 2.重者可有貧血、黃疸、肝脾腫大; 3. 部分類型可伴有紫紺。

診斷依據
  1.有遺傳因素,父母可為雜合子; 2.血紅蛋白電泳可發現異常區帶; 3.慢性溶血性貧血,網織紅細胞增多,紅細胞大小不均,有異形及靶形紅細胞; 4.熱變性試驗及異丙醇試驗陽性; 5.血片中可見變性珠蛋白小體。

治療原則
  1.遺傳性疾病無根治療法; 2.反復溶血者,可給予口服葉酸; 3.有感染源者,應及時控制感染; 4.急性溶血發作時,需要輸血治療; 5.避免服用氧化性藥物。

用藥原則
  遺傳性疾病無根治療法,根據病情可以給予對癥和支持療法,應避免使用能誘發生成自由基的氧化性藥物。

輔助檢查
  1.基本檢查一般可以確診,為排除其他有關疾病可選檢查框限“B”、“C”; 2.遺傳性疾病應進行家系調查,親屬中有同樣表現對診斷有極大幫助; 3.對將來開展產前診斷和優生優育,可推薦到專門實驗室做進一步檢查。

療效評價
  1.完全緩解:臨床癥狀消失,Hb達到正;蚪咏K; 2.有效:臨床癥狀改善,Hb含量升高; 3.無效:治療前后臨床癥狀及血象均無明顯變化。

 

 
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