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骨髓增生異常綜合癥

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-08-26

  骨髓增生異常綜合征(簡稱MDS)現(xiàn)認為是一種造血干細胞的克隆性疾病,引起造血功能異常。主要的表現(xiàn)為外周血中血細胞減少,骨髓細胞增生明顯,成熟和幼稚細胞都有形態(tài)異常,這種增生異常既不同于正常細胞增生,又不同于白血病增生,是一種介于兩者之間的病態(tài)增生,這種病常常發(fā)展為白血病,故通常認為即白血病前期,但由于部分病人因感染、出血或其他原因死亡之前始終未出現(xiàn)白血病的表現(xiàn),故不能肯定所有MDS病例都一定會轉變成白血病。因此,MDS不等于白血病前期,白血病前期是白血病表現(xiàn)已明確后對前一階段病程的回顧性名稱。 本病可分為原發(fā)性和繼發(fā)性,多數(shù)為原發(fā)性病因不明,多發(fā)于年齡較大。少數(shù)為繼發(fā)性,病人接觸化學制劑及毒品時間過長或放療后數(shù)年之后發(fā)生。

臨床表現(xiàn)
  1.發(fā)病年齡較大,一般在50歲以上。 2.貧血、乏力、出血及肝脾腫大。 3.全血細胞減少,血細胞形態(tài)異常。如紅細胞比正常大2-3倍,有未成熟的紅細胞,粒細胞發(fā)育異常,血小板減少且有巨大的血小板。 4.骨髓顯示增生明顯活躍,以紅系為主。出現(xiàn)二系以上病態(tài)造血,紅系出現(xiàn)雙核、多核改變,并出現(xiàn)病態(tài)巨核細胞,常為小巨核細胞。 5.染色體畸變,20-80%病例有畸變。 6.骨髓粒單細胞集落形成單位(CFU-GM)集落形成減少。 7.分型: RA(難治性貧血) RAS(難治性貧血伴有環(huán)形鐵粒幼細胞) RAEB(伴原始細胞增多的難治性貧血) CMML(慢性粒-單細胞白血。 RAEB——T(轉變中的原始細胞增多難治性貧血)

診斷依據(jù)
  1.臨床以貧血為主要癥狀兼有發(fā)熱或出血。 2.血象:全血細胞減少或任何一、二系血細胞減少,可有巨大紅細胞、巨大血小板,有核紅細胞等病態(tài)造血現(xiàn)象。 3.骨髓增生旺盛有3系血細胞或任何兩系血細胞的病態(tài)造血。 4.除外其他引起病態(tài)造血的疾病如慢粒、紅白血病、骨髓纖維化、原發(fā)性血小板減少性紫癜。 5.除外其他紅系統(tǒng)增生性疾病如溶貧、巨幼貧。 6.除外其他引起全血細胞減少性疾病如再障。

治療原則
  1.貧血者可用雄性激素; 2.皮膚粘膜出血明顯者可用腎上腺皮質激素; 3.維甲酸可誘導白血病細胞分化; 4.生物效應調節(jié)劑的使用; 5.干擾素(能); 6.支持療法; 7.造血干細胞或骨髓移植。

用藥原則
  不用強化療。故準確分出階段是十分必要的。但各型可互相轉化,故定期作血象及骨髓檢查是必要的。積極防治感染,加強護理,補充營養(yǎng)及多種維生素。必要時可輸血或用細胞生長因數(shù)(如促紅素、GM-CSF,血小板生長因數(shù)),有條件可作骨髓或外周血干細胞移植。

輔助檢查
  1.對臨床表現(xiàn)典型病例者檢查專案以檢查框限“A”為主即可。 2.為了與其他骨髓增生性疾病鑒別,檢查專案包括檢查框限“A”、“B”或“C”。

療效評價
  1.基本緩解:貧血、出血癥狀消失,血紅蛋白達100g/L白細胞達4×10的9次方/L血小板達80×10的9次方/L骨髓病態(tài)造血現(xiàn)象顯著減輕,骨髓中原十幼稚細胞<5%,維持至少半年。 2.明顯進步:貧血及出血癥狀消失,血紅蛋白達100g/L白細胞達3.5×10的9次方/L,血小板有一定程度的恢復。骨髓病態(tài)造血現(xiàn)象減輕,血中原始幼稚細胞<5%。維持至少3個月。 3.進步:貧血及出血癥狀好轉,不輸血,血紅蛋白較治療前一個月內的常見值增加30g/L,原始幼稚細胞數(shù)減少。 4.無效:經充分治療不能達進步者。

 

 
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