由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白太鏈生成障礙，稱(chēng)地中海貧血（又稱(chēng)海洋性貧血）。成人Ｈｂ由四個(gè)亞基（α２β２）組成，α太鏈合成不足稱(chēng)α地中海貧血，β太鏈合成不足稱(chēng)β地中海貧血。國(guó)內(nèi)以華南及西南地區(qū)多見(jiàn)。 α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有四個(gè)（父源和母源各兩個(gè)），缺失一個(gè)為靜止型，缺失兩個(gè)為標(biāo)準(zhǔn)型，缺失三個(gè)為ＨｂＨ（β４）病，缺失四個(gè)為ＨｂＢａｒｔｓ（γ４）胎兒水腫（死胎）。β地中海貧血的基因只有一對(duì)，基因缺陷絕大多數(shù)屬于非缺失型，即由于基因點(diǎn)突變，導(dǎo)致β太鏈合成減少者稱(chēng)之為β＋地中海貧血，若導(dǎo)致β太鏈完全不能合成者稱(chēng)之為β０地中海貧血，β基因突變已發(fā)現(xiàn)逾百種，中國(guó)人常見(jiàn)的不過(guò)十種，占９５％以上

臨床表現(xiàn)
　　1.α地貧 靜止型：無(wú)臨床癥狀和體征，亦無(wú)貧血，紅細(xì)胞形態(tài)正常； 標(biāo)準(zhǔn)型：輕度貧血（低色素小細(xì)胞性），紅細(xì)胞滲透脆性可稍低，部分包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性，出生時(shí)ＨｂＢａｒｔｓ達(dá)到５－１５％。 ＨｂＨ病：輕度或中度貧血，肝脾腫大，可有黃疸，常因服用氧化性藥物或合并感染而出現(xiàn)溶血危象，妊娠可加重病情，Ｈｂ電泳可發(fā)現(xiàn)ＨｂＨ帶，包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性，紅細(xì)胞滲透脆性減低； ＨｂＢａｒｔｓ胎兒水腫：死胎或早產(chǎn)后立即死亡，體重不足，輕度黃疸，明顯水腫，肝脾大，紅細(xì)胞大小不勻、異形，Ｈｂ中ＨｂＢａｒｔｓ占８０－９０％。 2.β地貧 靜止型：系β＋地貧的雜合子，沒(méi)有癥狀，無(wú)貧血，血片中可見(jiàn)少數(shù)靶形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低，ＨｂＡ２（α２δ２）輕度增高； 輕型：系β０地貧的雜合子，有輕至中度貧血，脾臟輕度腫大，貧血呈小細(xì)胞低色素性，可見(jiàn)靶形細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞可達(dá)５％，紅細(xì)胞滲透脆性減低，ＨｂＡ２升高，半數(shù)病例有ＨｂＦ（α２γ２）輕度增高； 重型：系純合子，又稱(chēng)Ｃｏｏｌｅｙｓ貧血，病情嚴(yán)重，常于兒童期夭折，少數(shù)較輕，可活至成年，貧血在出生后１年內(nèi)逐漸加重，生長(zhǎng)遲緩，肝脾明顯腫大，可有輕度黃疸，“蒙古人樣”面容，顱板Ｘ光片呈梳狀，貧血嚴(yán)重，呈明顯小細(xì)胞低色素性，紅細(xì)胞大小不等，靶形細(xì)胞和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞多見(jiàn)，幼稚紅細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)包涵體，ＨｂＦ常在３０－６０％之間，甚至可達(dá)９０％； 中間型：少數(shù)癥狀較輕，主要決定于遺傳變異的類(lèi)型。 3.其他 ＨｂＬｅｐｏｒｅ綜合癥：為一種融合基因δβ代替了β鏈； 遺傳性胎兒血紅蛋白（ＨｂＦ）持續(xù)存在綜合癥；

診斷依據(jù)
　　1.重型患者多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發(fā)育障礙； 2.不同程度的貧血，呈小細(xì)胞低色素性，紅細(xì)胞滲透脆性減低，血片中可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不均，有靶形紅細(xì)胞，包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性； 3.血紅蛋白電泳； 4.家族調(diào)查。

治療原則
　　1.輕型無(wú)癥狀者不必治療； 2.重型或有溶血危象者常常需要輸血，對(duì)于重型β地貧，早期、定期輸血有助于兒童發(fā)育，經(jīng)常輸血可以引起繼發(fā)性血色病，應(yīng)該給予鐵螯合劑，促進(jìn)鐵的排出； 3.脾大者可考慮脾切除； 4.溶血危象時(shí)，可試用糖皮質(zhì)激素； 5.防止并發(fā)癥； 6.有條件者可試用異體骨髓移植或異體干細(xì)胞移植。

用藥原則
　　正確地對(duì)癥及支持治療對(duì)維持和延長(zhǎng)生命非常重要。有條件者可試用異基因骨髓或外周血干細(xì)胞移植，使用鐵螯合劑時(shí)，同時(shí)給維生素Ｃ有促進(jìn)鐵排泄的作用，但大量使用維生素Ｃ會(huì)增加鐵對(duì)心臟的毒性作用，應(yīng)慎用。

輔助檢查
　　基本檢查一般可以確診，基因分析不僅可以進(jìn)一步鑒定變異類(lèi)型，并為開(kāi)展產(chǎn)前診斷打下基礎(chǔ)。

療效評(píng)價(jià)
　　1.治愈：目前尚無(wú)根治療法； 2.緩解：治療前Ｈｂ＜５０ｇ／Ｌ，經(jīng)常需要輸血，治療后Ｈｂ＞１００ｇ／Ｌ，不再輸血能維持一年； 3.有效：Ｈｂ上升，輸血次數(shù)減少； 4.無(wú)效：病情無(wú)好轉(zhuǎn)。