由于免疫系統(tǒng)中任何一方缺乏或功能不全導(dǎo)致的免疫應(yīng)答及免疫功能性障礙，稱為免疫缺陷，由此而導(dǎo)致的臨床癥狀稱為免疫缺陷病。其最典型的臨床癥狀表現(xiàn)為反復(fù)感染或嚴(yán)重感染。由于遺傳因素或先天因素，使免疫系統(tǒng)在個(gè)體發(fā)育過程中的不同環(huán)節(jié)、不同部位受損所致的免疫缺陷病，稱先天性免疫缺陷病，或稱原發(fā)性免疫缺陷病。其中大多數(shù)與血細(xì)胞分化和發(fā)育有關(guān)，多發(fā)病于嬰幼兒期，嚴(yán)重者導(dǎo)致死亡。先天性免疫缺陷病種類很多，常分為抗體缺陷、補(bǔ)體缺陷、吞噬功能缺陷、聯(lián)合缺陷、T細(xì)胞缺陷等。因其他疾病和因素引起的免疫功能障礙稱繼發(fā)性免疫缺陷病。在臨床上較為多見。如感染、腫瘤、肝、腎功能不全、內(nèi)分泌紊亂、免疫增生或其他慢性消耗性疾病都可引起不同程度的免疫缺陷。在腫瘤及器官移植時(shí)長期使用免疫抑制劑，亦可導(dǎo)致繼發(fā)性免疫缺陷。免疫缺陷病患者不能發(fā)揮正常的免疫應(yīng)答和防御功能，臨床上常有多種表現(xiàn)：（1）感染，反復(fù)感染是免疫缺陷病最重要和常見的臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重者可死于不可控制的感染。（2）腫瘤，先天性免疫缺陷患者惡性腫瘤的發(fā)病率比常人高出100～300倍；由于腎移植時(shí)使用免疫抑制劑治療而導(dǎo)致繼發(fā)性免疫缺陷病的患者，惡性腫瘤的發(fā)病率比常人高出100倍。（3）變態(tài)反應(yīng)，由于免疫功能失調(diào)，免疫缺陷病患者中變態(tài)反應(yīng)性疾病的發(fā)病率也比正常人高。（4）自身免疫病，由于免疫功能障礙、失調(diào)，常同時(shí)導(dǎo)致自身免疫病的發(fā)生。從臨床情況觀察，繼發(fā)性免疫缺陷多發(fā)生在老年人，均為暫時(shí)性的，消除原始病因后，大多數(shù)能逐漸恢復(fù)。但嚴(yán)重者，如電離輻射和獲得性免疫缺陷綜合癥，有時(shí)可造成不可恢復(fù)的免疫缺陷。