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酶的錯(cuò)誤表達(dá)引起的神經(jīng)退化性疾病

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-27

線粒體,一種類似于細(xì)菌的細(xì)胞器,為我們的細(xì)胞提供能量。近年來的研究表明,線粒體與很多類型的遺傳病都有密切的聯(lián)系。來自德國和意大利的研究者向我們揭示了一個(gè)與漸進(jìn)神經(jīng)退化性疾病(progressive neurodegeneration)相關(guān)的線粒體酶。

(Figure: Proteolytic Control of Mitochondrial Protein Synthesis)

德國科隆大學(xué)(the University of Cologne)的Thomas Langer,領(lǐng)導(dǎo)其科研小組研究了一類稱為paraplegin(見備注)的酶。在遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia,HSP)病人身上,這種酶是錯(cuò)誤表達(dá)的。經(jīng)過對酵母和小鼠細(xì)胞的實(shí)驗(yàn),Langer和同事們發(fā)現(xiàn)paraplegin控制著線粒體當(dāng)中核糖體(制造蛋白質(zhì)的分子機(jī)器)組裝的最后過程。

在害有HSP疾病的病人身上,失去起神經(jīng)沖動(dòng)作用的重要外顯子,可能與線粒體錯(cuò)誤的蛋白質(zhì)合成相聯(lián)系。

參考文獻(xiàn):The m-AAA Protease Defective in Hereditary Spastic Paraplegia Controls Ribosome Assembly in Mitochondria. Volume 123, Issue 2 , 21 October 2005, Pages 277-289


備注:
Paraplegin是一種線粒體金屬蛋白酶,與酵母線粒體ATP酶高度同源,轉(zhuǎn)染的Cos-7細(xì)胞免疫熒光分析和體外線粒體表達(dá)實(shí)驗(yàn)表明,Paraplegin蛋白存在于線粒體內(nèi)膜,它有線粒體膜內(nèi)蛋白水解作用、分子伴侶(chaperone)樣活性,并與線粒體蛋白翻譯后的裝配、多肽鏈的錯(cuò)誤折疊或翻譯等功能有關(guān)。

 

 
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