線粒體，一種類似于細菌的細胞器，為我們的細胞提供能量。近年來的研究表明，線粒體與很多類型的遺傳病都有密切的聯系。來自德國和意大利的研究者向我們揭示了一個與漸進神經退化性疾病（progressive neurodegeneration）相關的線粒體酶。

（Figure: Proteolytic Control of Mitochondrial Protein Synthesis）

德國科隆大學（the University of Cologne）的Thomas Langer，領導其科研小組研究了一類稱為paraplegin（見備注）的酶。在遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia，HSP)病人身上，這種酶是錯誤表達的。經過對酵母和小鼠細胞的實驗，Langer和同事們發現paraplegin控制著線粒體當中核糖體（制造蛋白質的分子機器）組裝的最后過程。

在害有HSP疾病的病人身上，失去起神經沖動作用的重要外顯子，可能與線粒體錯誤的蛋白質合成相聯系。

參考文獻：The m-AAA Protease Defective in Hereditary Spastic Paraplegia Controls Ribosome Assembly in Mitochondria. Volume 123, Issue 2 , 21 October 2005, Pages 277-289


備注：
Paraplegin是一種線粒體金屬蛋白酶，與酵母線粒體ATP酶高度同源，轉染的Cos-7細胞免疫熒光分析和體外線粒體表達實驗表明，Paraplegin蛋白存在于線粒體內膜，它有線粒體膜內蛋白水解作用、分子伴侶(chaperone)樣活性，并與線粒體蛋白翻譯后的裝配、多肽鏈的錯誤折疊或翻譯等功能有關。